Narcolessia

La narcolessia è un disturbo del sonno che viene spesso frainteso. È caratterizzata da una sonnolenza diurna grave e persistente che può causare menomazioni a scuola, lavoro e ambienti sociali, nonché aumentare il rischio di incidenti e lesioni gravi.

Sebbene rara rispetto a molti altri disturbi del sonno, la narcolessia colpisce centinaia di migliaia di americani, inclusi bambini e adulti.



Comprendere i tipi di narcolessia e i loro sintomi, cause, diagnosi e trattamento può consentire ai pazienti e ai loro cari di affrontarla in modo più efficace.

Cos'è la narcolessia?

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La narcolessia è un disturbo che interrompe i processi sonno-veglia. Il suo sintomo principale è eccessiva sonnolenza diurna (EDS) , che si verifica perché il cervello è incapace di regolare correttamente la veglia e il sonno .

Il sonno normale si svolge attraverso a serie di fasi , con il sonno REM (rapid eye movement) che si verifica nella fase finale, di solito un'ora o più dopo essersi addormentati. Nella narcolessia, il sonno REM è irregolare e spesso inizia pochi minuti dopo essersi addormentati.



La REM si verifica rapidamente nelle persone con narcolessia a causa dei cambiamenti nel cervello che si interrompono come funziona il sonno . Queste interruzioni causano anche sonnolenza diurna e altri sintomi di narcolessia.

Quali sono i tipi di narcolessia?

Secondo il Classificazione internazionale dei disturbi del sonno, terza edizione (ICSD-3), esistono due tipi di narcolessia: narcolessia di tipo 1 (NT1) e tipo 2 (NT2).

Narcolessia di tipo 1

NT1 è associato al sintomo della cataplessia, che è l'improvvisa perdita di tono muscolare. NT1 era precedentemente noto come 'narcolessia con cataplessia'.



Non tutti i pazienti a cui viene diagnosticata la NT1 sperimentano episodi di cataplessia. L'NT1 può anche essere diagnosticato quando una persona ha bassi livelli di ipocretina-1, una sostanza chimica nel corpo che aiuta a controllare la veglia.

Anche quando non è presente alla diagnosi, alla fine si verifica cataplessia in un numero significativo di persone con bassi livelli di ipocretina-1.

Narcolessia di tipo 2

NT2 era precedentemente noto come 'narcolessia senza cataplessia'. Le persone con NT2 hanno molti sintomi simili a quelli con NT1, ma non hanno cataplessia o bassi livelli di ipocretina-1.

Se una persona con NT2 sviluppa successivamente cataplessia o bassi livelli di ipocretina-1, la sua diagnosi può essere riclassificata come NT1. Si stima che questo cambiamento nella diagnosi si verifichi in circa il 10% dei casi.

Quanto è comune la narcolessia?

La narcolessia è relativamente rara. L'NT1 colpisce tra le 20 e le 67 persone ogni 100.000 negli Stati Uniti. NT1 è due o tre volte più comuni rispetto a NT2, che si stima colpisca circa 20 persone ogni 100.000.

Il calcolo della prevalenza della narcolessia è difficile a causa della sottodiagnosi e dei ritardi nella diagnosi. A molti pazienti non viene diagnosticata la narcolessia fino a quando anni dopo i primi sintomi . Di conseguenza, alcune stime collocano la prevalenza della narcolessia fino a 180 su 100.000.

La narcolessia si verifica in modo approssimativo ugualmente negli uomini e nelle donne e può colpire sia bambini che adulti. Può verificarsi a qualsiasi età, ma è stato riscontrato che l'esordio raggiunge il picco intorno ai 15 anni e di nuovo intorno ai 35 anni.

Quali sono i sintomi della narcolessia?

I sintomi della narcolessia possono avere effetti notevoli sia durante il giorno che durante la notte. I sintomi più comuni includono:

  • Eccessiva sonnolenza diurna (EDS): L'EDS è il sintomo cardinale della narcolessia, che colpisce tutte le persone con il disturbo. L'EDS implica una voglia di dormire che può sembrare irresistibile e si manifesta più frequentemente in situazioni monotone. Una grave sonnolenza spesso causa interruzioni dell'attenzione. La narcolessia può causare 'attacchi di sonno', che comportano l'addormentarsi senza preavviso. Dopo brevi sonnellini, le persone con narcolessia di solito si sentono temporaneamente riposate.
  • Comportamenti automatici: Cercare di evitare la sonnolenza può innescare comportamenti automatici che si verificano quando una persona è inconsapevole. Ad esempio, uno studente in classe può continuare a scrivere ma in realtà sta solo scarabocchiando righe o senza senso sulla pagina.
  • Sonno notturno interrotto: La frammentazione del sonno è comune nelle persone con narcolessia che possono risvegliarsi più volte durante la notte. Altri fastidiosi problemi di sonno come i movimenti fisici in eccesso e l'apnea notturna sono anche più comuni nei narcolettici.
  • Paralisi nel sonno: Le persone con narcolessia hanno un tasso più elevato di paralisi del sonno, che è una sensazione di incapacità di muoversi che si verifica mentre ci si addormenta o si sveglia.
  • Allucinazioni legate al sonno: Immagini vivide possono verificarsi durante l'addormentamento (allucinazioni ipnagogiche) o al risveglio (allucinazioni ipnopompiche). Questo può accompagnare la paralisi del sonno, che può essere particolarmente inquietante o spaventosa.
  • Cataplessia: La cataplessia è un'improvvisa perdita del controllo muscolare. Si verifica solo nelle persone con NT1 e non NT2. Un episodio di cataplessia si verifica spesso in risposta a emozioni positive come la risata o la gioia. La cataplessia colpisce normalmente entrambi i lati del corpo e dura da pochi secondi a pochi minuti. Alcune persone con NT1 hanno episodi di cataplessia solo poche volte all'anno, mentre altre possono avere una dozzina o più episodi al giorno.

Sebbene tutte le persone con narcolessia abbiano EDS, meno di un quarto ha tutti questi sintomi. Inoltre, i sintomi potrebbero non verificarsi contemporaneamente. Ad esempio, non è raro che la cataplessia inizi anni dopo che una persona ha iniziato ad avere EDS.

I sintomi della narcolessia sono diversi nei bambini?

C'è una notevole sovrapposizione tra i sintomi della narcolessia nei bambini e negli adulti, ma ci sono anche differenze importanti.

Nei bambini, è più probabile che l'EDS apparire come irrequietezza o irritabilità , che può essere interpretato come un problema di comportamento. Di notte, bambini con narcolessia può dormire più a lungo e avere di più movimenti del corpo attivi durante il sonno .

La cataplessia è spesso più sottile nei bambini, anche se si verifica in fino all'80% dei casi . Di solito coinvolge il viso piuttosto che il corpo e può essere percepito come un tic facciale. La cataplessia nei bambini potrebbe non essere legata a una risposta emotiva. Nel tempo, i sintomi della cataplessia nei bambini evolvono verso la loro forma più tradizionale.

Quali sono gli effetti della narcolessia?

I sintomi della narcolessia possono avere conseguenze significative per la salute e il benessere del paziente. Gli incidenti sono una preoccupazione pressante poiché attacchi di sonno, sonnolenza e cataplessia possono essere pericolosi per la vita durante la guida o in altri ambienti in cui la sicurezza è fondamentale. Si stima che le persone con narcolessia lo siano da tre a quattro volte più probabilità di essere coinvolti in un incidente d'auto .

La narcolessia può anche interferire con la scuola e il lavoro. La sonnolenza e le pause dell'attenzione possono danneggiare le prestazioni e possono essere interpretate come problemi comportamentali, specialmente nei bambini.

Molti pazienti con narcolessia sentono lo stigma correlato alla condizione che può portare al ritiro sociale. Senza un adeguato supporto, questo può contribuire a disturbi della salute mentale e influire negativamente sulla scuola, sul lavoro e sulle relazioni.

Le persone con narcolessia sono a maggior rischio di altre condizioni di salute tra cui obesità, problemi cardiovascolari come l'ipertensione e problemi psichiatrici come depressione, ansia e disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD).

Che cosa causa la narcolessia?

La ricerca ha iniziato a rivelare dettagli sulla biologia alla base della narcolessia, ma si sa di più sull'NT1 che sull'NT2. Anche con la crescente conoscenza, le cause esatte e i fattori di rischio per ciascuna condizione non sono completamente compresi.

NT1

La narcolessia di tipo 1 è una malattia caratterizzata dalla perdita di neuroni nel cervello responsabili della produzione di ipocretina, nota anche come orexina , una sostanza chimica che aiuta a regolare la veglia e il sonno. Le persone con NT1 hanno una perdita di 90% o più del numero normale di neuroni produttori di ipocretina .

Potrebbero verificarsi danni a questi neuroni a causa di una risposta autoimmune che si verifica nelle persone con una suscettibilità genetica che sono esposte a un trigger ambientale.

Alcune prove suggeriscono che l'NT1 fluttui stagionalmente con un potenziale collegamento al virus dell'influenza. È stato anche osservato un aumento dell'insorgenza di NT1 dopo l'epidemia di H1N1 e con una certa marca di vaccino utilizzato per l'H1N1. In altri casi sono stati riscontrati collegamenti ad altri tipi di infezioni.

Sulla base di questi dati, una teoria sull'NT1 è che un trigger esterno attiva il sistema immunitario in modo tale da indurlo ad attaccare i neuroni del cervello che producono l'ipocretina. Tuttavia, questa risposta autoimmune non si verifica in tutti.

I ricercatori hanno scoperto che fino al 98% delle persone con NT1 portano una variazione genetica nota come DQB1 * 0602 . Questo gene svolge un ruolo nella funzione immunitaria, quindi questa variazione potrebbe essere una suscettibilità genetica a NT1. Sebbene questa spiegazione di NT1 sia ampiamente accettata, lo è non ancora definitivamente provato .

Anche se i ricercatori sanno più che mai dell'NT1, la maggior parte dei casi individuali si verifica ancora senza una causa chiara e diretta. Le persone con una storia familiare di NT1 hanno circa l'1-2% di possibilità di sviluppare la condizione. Questo è un piccolo rischio nel complesso, ma un aumento significativo del rischio rispetto alle persone senza una storia familiare.

In rari casi, NT1 si verifica a causa di un'altra condizione medica che causa danni alle parti del cervello contenenti neuroni produttori di ipocretina. Questo può essere noto come narcolessia secondaria e può verificarsi a causa di un trauma cerebrale o di un'infezione nel sistema nervoso centrale.

NT2

Poco si sa sulla biologia o sui fattori di rischio per la narcolessia di tipo 2. Alcuni esperti ritengono che NT2 sia semplicemente una perdita meno pronunciata di neuroni produttori di ipocretina, ma le persone con NT2 lo sono solitamente non carente di ipocretina . Altri pensano che NT2 possa essere principalmente un precursore di NT1, ma è stato osservato che la cataplessia si sviluppa solo in circa il 10% dei casi di persone con diagnosi iniziale di NT2.

In alcuni casi, NT2 è stato segnalato a seguito di un'infezione virale, ma la maggior parte dei casi non ha una causa stabilita. Come con NT1, NT2 può insorgere a causa di altre condizioni mediche come trauma cranico, sclerosi multipla e altre malattie che colpiscono il cervello.

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Come viene diagnosticata la narcolessia?

La diagnosi di narcolessia richiede un'attenta analisi da parte di un medico che abbia familiarità con la malattia. Poiché è raro e i sintomi possono essere erroneamente attribuiti ad altre cause, la narcolessia può non essere diagnosticata per molti anni.

Il processo diagnostico inizia con una revisione dei sintomi e della storia medica. Questo passaggio aiuta il medico a comprendere le abitudini di sonno del paziente e la natura del suo EDS. In molti casi, soprattutto con i bambini, i membri della famiglia sono coinvolti al fine di fornire più contesto sui sintomi del paziente.

Possono essere condotti test per valutare l'EDS e il sonno. Un test chiamato Epworth Sleepiness Scale (ESS) si basa sulla percezione soggettiva dei sintomi da parte del paziente. Potrebbe essere necessaria la polisonnografia (PSG), un test dettagliato in cui i sensori monitorano l'attività cerebrale e corporea. Questo tipo di studio del sonno viene effettuato durante la notte in una clinica specializzata.

Il giorno dopo il test PSG, un altro esame chiamato Multiple Sleep Latency Test (MSLT) può essere utilizzato per valutare oggettivamente la sonnolenza. Durante l'MSLT, il paziente viene istruito a cercare di addormentarsi a cinque intervalli diversi rimanendo connesso ai sensori utilizzati nel PSG. Le persone con narcolessia tendono ad addormentarsi rapidamente e ad iniziare rapidamente il sonno REM durante il MSLT.

Un altro test può essere utilizzato per rimuovere il liquido cerebrospinale (CSF) e valutare il suo livello di ipocretina. Questo viene fatto con una procedura chiamata puntura lombare o puntura lombare. Bassi livelli di ipocretina sono indicativi di NT1 e aiutano a distinguerlo da NT2.

Criteri diagnostici per la narcolessia

I medici seguono criteri standardizzati per la diagnosi dei disturbi del sonno. La standardizzazione aiuta a garantire una diagnosi accurata e la differenziazione tra NT1, NT2, ipersonnie e altre condizioni che causano EDS.

I criteri per NT1 e NT2 richiedono entrambi un EDS significativo che dura per almeno tre mesi. Per NT1, un paziente deve avere bassi livelli di ipocretina nel liquido cerebrospinale o avere sintomi di cataplessia più un breve periodo di tempo per addormentarsi ed entrare nel sonno REM sul MSLT. Per NT2, un paziente deve avere risultati simili sul MSLT, ma non può avere cataplessia o bassi livelli di ipocretina.

Altri disturbi del sonno hanno sintomi simili a quelli riscontrati in NT2, che possono rendere difficile la diagnosi. Per questo motivo, è necessario che il medico escluda altre condizioni analizzando attentamente i risultati e i sintomi del test del paziente. Sebbene non sia sufficiente per diagnosticare l'NT2, la presenza di brevi sonnellini rinfrescanti e il sonno notturno interrotto aiutano a distinguere la narcolessia da altre ipersonnie.

Quali sono i trattamenti per la narcolessia?

Non esiste una cura per la narcolessia di tipo 1 o di tipo 2. Gli obiettivi del trattamento per la narcolessia sono migliorare la sicurezza del paziente, ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Per molte persone con narcolessia, la malattia rimane generalmente stabile nel tempo. In alcuni casi, alcuni sintomi possono migliorare con l'invecchiamento del paziente e, raramente, remissione dei sintomi può accadere spontaneamente . Finora, gli esperti non sanno perché la malattia si sviluppa in modo diverso in persone diverse.

I trattamenti per NT1 e NT2 sono simili, tranne per il fatto che NT2 non implica l'assunzione potenziale di farmaci per la cataplessia.

Una combinazione di approcci medici e comportamentali può ridurre significativamente ma non eliminare i sintomi. Normalmente un certo livello di EDS persiste nonostante il trattamento . Tutte le terapie devono essere eseguite sotto la guida di un medico che può meglio adattare un piano di trattamento alla situazione specifica del paziente.

Approcci comportamentali al trattamento

Gli approcci comportamentali sono forme di terapia non medica e ci sono molti modi in cui possono essere incorporati nelle abitudini quotidiane delle persone con narcolessia.

  • Pianificazione di brevi sonnellini: Poiché i brevi sonnellini sono rinfrescanti per le persone con narcolessia, pianificare il tempo per i sonnellini durante il giorno può ridurre l'EDS. Potrebbero essere necessarie sistemazioni a scuola o al lavoro per trovare il tempo per i sonnellini.
  • Avere una sana igiene del sonno: Per combattere lo scarso sonno notturno, le persone con narcolessia possono trarre beneficio da buone abitudini di sonno. Una buona igiene del sonno include un programma di sonno coerente (per andare a dormire e svegliarsi), un ambiente in cui dormire con distrazioni e interruzioni minime e un uso limitato di dispositivi elettronici prima di andare a letto.
  • Evitare alcol e altri sedativi: Qualsiasi sostanza che contribuisce alla sonnolenza può peggiorare i sintomi della narcolessia diurna.
  • Guidare con cautela: Le persone con narcolessia dovrebbero parlare con il medico della guida sicura. Fare un pisolino prima di mettersi alla guida ed evitare viaggi lunghi o monotoni sono esempi di misure per migliorare la sicurezza.
  • Mangiare una dieta equilibrata: Le persone con narcolessia hanno un rischio maggiore di obesità, il che rende il mangiare bene una parte importante della loro salute generale.
  • Esercizio: Essere attivi può aiutare a prevenire l'obesità e può contribuire a migliorare il sonno notturno.
  • Alla ricerca di supporto: I gruppi di supporto e i professionisti della salute mentale possono promuovere la salute emotiva e contrastare i rischi di ritiro sociale, depressione e ansia nelle persone con narcolessia.

Farmaci

Sebbene gli approcci comportamentali siano spesso utili, la maggior parte delle persone con narcolessia riceve anche un trattamento con farmaci per aiutare a controllare uno o più sintomi.

I farmaci per la narcolessia spesso forniscono un miglioramento dei sintomi, ma possono anche causare effetti collaterali. Questi farmaci richiedono una prescrizione e devono essere usati con attenzione e secondo le istruzioni fornite da un medico e un farmacista.

Alcuni dei farmaci più comunemente prescritti per la narcolessia includono:

  • Modafinil e armodafinil: Questi due farmaci che promuovono la veglia sono chimicamente simili e sono in genere la prima terapia per l'EDS.
  • Metilfenidato: Questo è un tipo di anfetamina che può ridurre l'EDS.
  • Solriamfetol: Questo farmaco è stato approvato dalla FDA nel 2019 e lo ha dimostrato effetti comparabili su EDS come modafinil .
  • Ossibato di sodio: Questo farmaco può ridurre cataplessia, EDS e disturbi del sonno notturno, ma può farlo impiegare settimane per influenzare l'EDS .
  • Pitolisant: Approvato dalla FDA nel 2019, il pitolisant è un farmaco che promuove la veglia che ha anche mostrato un effetto positivo sulla cataplessia.

Non tutti i farmaci funzionano per tutti i pazienti e alcuni pazienti possono manifestare effetti collaterali o interazioni con altri farmaci più fastidiosi. Lavorare a stretto contatto con il medico può aiutare a identificare il farmaco e il dosaggio con il miglior equilibrio tra benefici e svantaggi.

Trattamento della narcolessia e bambini

Il trattamento per i bambini con narcolessia è simile al trattamento negli adulti, ma possono essere prese ulteriori precauzioni quando si scelgono i farmaci e il loro dosaggio. Una valutazione cardiovascolare è raccomandato dall'American Academy of Pediatrics prima che i bambini inizino a prendere farmaci stimolanti.

Trattamento della narcolessia e gravidanza

Esistono dati limitati sulla sicurezza della maggior parte dei farmaci usati per trattare la narcolessia nelle donne in gravidanza, che cercano di rimanere incinta o che allattano. Un sondaggio ha rilevato che la maggior parte degli esperti consiglia di interrompere i farmaci per la narcolessia quando si cerca di concepire così come durante la gravidanza e l'allattamento. L'interruzione dei farmaci può richiedere modifiche agli approcci comportamentali e altri adattamenti per far fronte in modo sicuro ai sintomi senza farmaci.

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