Diagnosi di narcolessia

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da un'eccessiva sonnolenza diurna (EDS), che può causare conseguenze significative per la salute di bambini, adolescenti e adulti.

Entrambi i tipi di narcolessia, nota come narcolessia tipo 1 (NT1) e tipo 2 (NT2) , sono rari. Secondo la maggior parte delle stime, entrambi i tipi combinati influenzano meno di 100 persone ogni 100.000 .



Essendo un disturbo raro, la narcolessia potrebbe non essere immediatamente riconosciuta o sospettata, motivo per cui molti casi lo sono ritenuto non diagnosticato o solo diagnosticato molti anni dopo l'inizio dei sintomi . Sfortunatamente, una diagnosi ritardata può impedire ai pazienti di ricevere cure che possono migliorare la loro sicurezza e qualità della vita.

La diagnosi della narcolessia è un processo in più fasi guidato da un medico che spesso coinvolge vari test medici e studi sul sonno. La comprensione di questo processo può aiutare le persone con sintomi di narcolessia a collaborare con il proprio medico e sapere cosa aspettarsi durante gli appuntamenti e gli esami.

Chi diagnostica la narcolessia?

Lettura correlata

  • uomo che cammina nel parco con il suo cane
  • medico che parla al paziente
  • ragazzo assonnato stropicciandosi gli occhi in macchina
La narcolessia deve essere diagnosticata da un professionista della salute. Un medico - normalmente il tuo medico di base (PCP) - coordina il processo diagnostico.



In alcuni casi, si può fare riferimento a un medico specializzato in medicina del sonno, un neurologo e / o uno psichiatra per condurre valutazioni aggiuntive che possono aiutare nella diagnosi e nel trattamento.

Come viene diagnosticata la narcolessia?

Chiunque sia preoccupato per l'eccessiva sonnolenza diurna (EDS) o la narcolessia dovrebbe iniziare parlando con il proprio medico di base o il medico di famiglia. Questo primo contatto può avviare il processo diagnostico, che prevede diversi passaggi.

All'inizio, il medico ha bisogno di saperne di più sui tuoi sintomi, rivedere la tua storia clinica e fare un esame fisico di base.



Per comprendere meglio i sintomi, il medico può porre domande come:

  • Quanto dormi normalmente la notte?
  • Hai difficoltà ad addormentarti la notte?
  • Ti svegli spesso durante la notte?
  • Ti senti assonnato e / o fai sonnellini durante il giorno?
  • Nelle ultime due settimane, con che frequenza ti sei addormentato quando non avevi intenzione di farlo?
  • Ti addormenti senza preavviso durante il giorno?
  • La sonnolenza diurna influisce sulla tua concentrazione a scuola, al lavoro o durante la guida?
  • Ti senti riposato quando ti svegli la mattina? Quando ti svegli da un pisolino?
  • Sogni durante i sonnellini?
  • Dormi di più nei fine settimana che nei giorni feriali?
  • Hai una paralisi temporanea o allucinazioni quando ti addormenti o ti svegli?
  • Hai mai sperimentato la perdita breve e improvvisa del tono muscolare o del controllo muscolare (un sintomo chiamato cataplessia)?
  • Russi rumorosamente o emetti suoni ansimanti o soffocanti mentre dormi?

EDS può essere causato da molte condizioni e le tue risposte a queste domande fornire informazioni preziose che aiuta il medico a identificare la spiegazione più probabile. Possono anche aiutare un esame fisico e una revisione della tua storia di salute e dei farmaci attuali escludere altre cause dei tuoi sintomi.

Per raccogliere maggiori informazioni sul tuo sonno, il medico potrebbe chiederti di fare un breve test chiamato Epworth Sleep Scale (ESS). Le tue risposte soggettive a queste domande del sondaggio aiutano il medico a quantificare la tua sonnolenza.

Inoltre, ti potrebbe essere chiesto di mantenere un file registro del sonno , che è un diario delle tue abitudini di sonno, per una settimana o più. Un altro modo per misurare il tuo sonno è con l'actigrafia, che è un dispositivo simile a un orologio che utilizza un tracker per monitorare i tuoi movimenti.

Sebbene tutte queste informazioni possano essere essenziali, la narcolessia non può essere diagnosticata sulla base dei soli sintomi. Invece, altri test devono essere condotti per scartare altre potenziali cause di sintomi e confermare una diagnosi di narcolessia.

Polisonnografia e test di latenza del sonno multiplo

Se il tuo medico sospetta che tu possa avere la narcolessia o un altro disturbo del sonno, è normale che ne raccomandi due studi specializzati sul sonno :

  • Polisonnografia (PSG) tiene traccia della respirazione, del movimento degli occhi, del movimento muscolare e dell'attività cerebrale e di solito viene condotto durante la notte in una clinica del sonno. Il PSG documenta le fasi del sonno e i risvegli e può anche rivelare la presenza di altri disturbi come apnea notturna .
  • Il test di latenza del sonno multiplo (MSLT) è normalmente condotto la mattina immediatamente successiva al PSG. Durante questo test, rimani connesso ai sensori utilizzati nel PSG. A cinque intervalli separati, ti viene chiesto di provare ad addormentarti e l'MSLT misura la velocità con cui ti addormenti e la velocità con cui entri nel sonno REM.

Sia il PSG che l'MSLT sono test complessi eseguiti in una clinica del sonno specializzata. Lo è il test a casa non un'opzione per la narcolessia perché manca il necessario monitoraggio dell'attività cerebrale.

I risultati del PSG e dell'MSLT possono essere critico nella diagnosi della narcolessia . Le persone con NT1 e NT2 tendono ad addormentarsi in media in meno di otto minuti e di solito entrano nel sonno REM molto prima delle persone senza narcolessia.

Per garantire che questi test producano risultati validi, è fondamentale prepararli correttamente . La preparazione include la stabilizzazione del programma del sonno per almeno una settimana in anticipo, che potrebbe dover essere documentato da un registro del sonno o da un'actigrafia. È anche importante smettere di usare farmaci o sostanze che potrebbero interferire con il sonno durante i test.

Il tuo medico o un tecnico presso la clinica del sonno può fornire istruzioni specifiche e farti sapere cosa aspettarsi prima di iniziare questi studi sul sonno.

Test di ipocretina e HLA

Una puntura lombare rimuove un po 'di liquido cerebrospinale (CSF) dalla colonna vertebrale inferiore che può essere testato per i suoi livelli di ipocretina. Chiamata anche orexina, l'ipocretina è una sostanza chimica che aiuta a controllare il sonno e la veglia. Livelli bassi sono indicativi della narcolessia di tipo 1, che comporta la perdita di neuroni nel cervello che producono ipocretina.

Insieme a bassi livelli di ipocretina, quasi tutti con NT1 portano una variazione in un gene chiamato HLA-DQB1 * 06: 02 . Il test dell'antigene leucocitario umano (HLA) può cercare questa variazione, ma, poiché esiste in molte persone senza narcolessia, da solo non è in grado di fornire una diagnosi.

Altri test medici

Sebbene non di routine, altri esami medici, come esami del sangue o esami di diagnostica per immagini, possono essere raccomandati dal medico se sospettano e vogliono testare un'altra condizione che potrebbe causare i sintomi.

Quali sono i criteri per la diagnosi della narcolessia?

Prendendo in considerazione tutte le informazioni (sintomi, esame fisico e risultati di studi sul sonno e altri test), il medico può determinare se la tua situazione soddisfa i criteri stabiliti per la narcolessia.

La narcolessia di tipo 1 e di tipo 2 hanno criteri distinti. Un importante fattore di differenziazione tra i due disturbi è se si ha o meno la cataplessia, che è una perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare che si verifica comunemente con le emozioni positive. La cataplessia si verifica solo in NT1.

Un confronto dei criteri diagnostici è elencato nella tabella seguente:

Narcolessia di tipo 1 Narcolessia di tipo 2
Il paziente deve soddisfare entrambi i seguenti criteri:

  1. EDS che persiste per almeno tre mesi
  2. Almeno uno di:
    1. Sintomi e risultati della cataplessia da PSG / MSLT che mostrano un rapido inizio del sonno e l'inizio precoce dei periodi di sonno REM
    2. Bassi livelli di ipocretina trovati nel liquor
Il paziente deve soddisfare tutti e cinque i seguenti criteri:

  1. EDS che persiste per almeno tre mesi
  2. Risultati PSG / MSLT che mostrano un rapido inizio del sonno e l'inizio precoce dei periodi di sonno REM
  3. Nessun sintomo di cataplessia
  4. Livelli normali o sconosciuti di ipocretina trovati nel liquor
  5. Nessun'altra condizione può spiegare meglio i sintomi e i risultati dei test

È possibile che la diagnosi di una persona cambi nel tempo. Circa il 10% delle persone a cui viene inizialmente diagnosticata NT2 svilupperà cataplessia in un secondo momento, a quel punto la loro diagnosi viene riclassificata come NT1.

Ricevi le ultime informazioni durante il sonno dalla nostra newsletterIl tuo indirizzo email verrà utilizzato solo per ricevere la newsletter di thesleepjudge.com.
Ulteriori informazioni possono essere trovate nel nostro politica sulla riservatezza .

Quali disturbi possono mimare la narcolessia?

La narcolessia può essere difficile da diagnosticare perché altre condizioni possono imitarne i sintomi.

La privazione del sonno può causare sonnolenza diurna eccessiva e tante un terzo degli americani non riesco a dormire abbastanza. Anche disturbi del sonno come l'insonnia e l'apnea notturna, nonché molteplici condizioni neurologiche e di salute mentale, possono causare EDS.

Sebbene la cataplessia sia altamente specifica per NT1, può essere erroneamente identificata come una crisi o ictus. Altri sintomi come la paralisi del sonno e le allucinazioni possono manifestarsi indipendentemente dalla narcolessia e anche come sintomi di altri disturbi.

A differenza di NT1, che può essere identificato con un test per i livelli di ipocretina nel liquido cerebrospinale, esiste nessun test definitivo o biomarcatore per NT2 . Poiché i suoi sintomi si sovrappongono a quelli di altri disturbi come l'ipersonnia idiopatica e la sindrome del sonno insufficiente, i medici devono spesso usare un giudizio attento per fare una diagnosi differenziale.

La narcolessia viene diagnosticata allo stesso modo nei bambini, negli adolescenti e negli adulti?

Lo stesso processo diagnostico e gli stessi criteri per la narcolessia sono usati per bambini, adolescenti e adulti. Detto questo, ci possono essere considerazioni speciali quando si valutano i pazienti più giovani:

  • L'EDS nei bambini può manifestarsi come irritabilità o iperattività , che può causare la diagnosi errata della narcolessia come disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD) o un altro disturbo del comportamento.
  • La cataplessia può iniziare con movimenti più sottili nei bambini, inclusi molti che coinvolgono solo il viso. Questi possono essere completamente ignorati o identificati erroneamente come tic facciali.
  • Il coinvolgimento dei genitori nel processo diagnostico è spesso essenziale, soprattutto per i bambini più piccoli che possono avere difficoltà a raccontare le loro abitudini di sonno o verbalizzare sintomi come la paralisi del sonno o le allucinazioni.
  • Il MLST non è stato specificamente convalidato per i giovani e alcuni adolescenti con narcolessia possono avere risultati normali ai test iniziali.

Quali domande puoi fare al tuo medico sulla narcolessia?

Se hai intenzione di farlo parla con il tuo medico sulla narcolessia, essere pronti per l'appuntamento aiuta. Preparati a descrivere attentamente i tuoi sintomi e da quanto tempo li hai avuti. Potresti anche trarre vantaggio dal portare un elenco di domande. Esempi di potenziali domande includono:

  • I miei sintomi sono compatibili con la narcolessia?
  • Cos'altro potrebbe causare i miei sintomi?
  • Quali test mi consigliate per determinare la causa dei miei sintomi?
  • Ci sono istruzioni speciali per preparare i test che consigli?
  • Quando saranno disponibili i risultati di questi test?
  • Nel frattempo posso fare dei passi per migliorare i miei sintomi?
  • Sarebbe utile fissare un appuntamento con uno specialista del sonno o un altro tipo di medico specialista?
  • questo articolo è stato utile?
  • Non
  • Riferimenti

    +12 Fonti
    1. 1. Accademia americana di medicina del sonno. (2014). Classificazione internazionale dei disturbi del sonno. (Terza edizione). Accademia americana di medicina del sonno. https://aasm.org/
    2. Due. Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J., & Pankratz, V. S. (2002). L'epidemiologia della narcolessia nella contea di Olmsted, Minnesota: uno studio basato sulla popolazione. Sleep, 25 (2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
    3. 3. Barker, E. C., Flygare, J., Paruthi, S. e Sharkey, K. M. (2020). Vivere con la narcolessia: strategie di gestione attuali, prospettive future e preoccupazioni della vita reale trascurate. Natura e scienza del sonno, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
    4. Quattro. Thorpy, M. J., & Krieger, A. C. (2014). Diagnosi ritardata di narcolessia: caratterizzazione e impatto. Sleep Medicine, 15 (5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
    5. 5. Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A., & Plazzi, G. (2020). Eccessiva sonnolenza diurna nella narcolessia e nelle ipersonnie del sistema nervoso centrale. Sonno e respiro, 24 (2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
    6. 6. Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus (NINDS). (2020, 30 settembre). Scheda informativa sulla narcolessia. Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus. Estratto il 16 febbraio 2021 da https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
    7. 7. Rosenberg, R., Hirshkowitz, M., Rapoport, D. M. e Kryger, M. (2019). Il ruolo del test del sonno a casa per la valutazione di pazienti con eccessiva sonnolenza diurna: concentrarsi sull'apnea ostruttiva del sonno e sulla narcolessia. Medicina del sonno, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
    8. 8. Pérez-Carbonell, L. e Leschziner, G. (2018). Aggiornamento clinico sulle ipersonnie centrali. Journal of Thoracic Disease, 10 (S1), S112 – S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
    9. 9. Khan, Z., & Trotti, L. M. (2015). Disturbi centrali dell'ipersonnolenza: attenzione alle narcolessie e all'ipersonnia idiopatica. Petto, 148 (1), 262–273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
    10. 10. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) (2011). Comportamenti malsani legati al sonno - 12 States, 2009. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60 (8), 233-238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
    11. undici. Baumann, CR, Mignot, E., Lammers, GJ, Overeem, S., Arnulf, I., Rye, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, JA, Plazzi, G. e Scammell, TE (2014). Sfide nella diagnosi della narcolessia senza cataplessia: una dichiarazione di consenso. Sleep, 37 (6), 1035-1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
    12. 12. Postiglione, E., Antelmi, E., Pizza, F., Lecendreux, M., Dauvilliers, Y., & Plazzi, G. (2018). Lo spettro clinico della narcolessia infantile. Sleep Medicine Reviews, 38, 70-85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/