Cataplessia

La cataplessia è un'improvvisa debolezza muscolare che si verifica mentre una persona è sveglia. Forte le emozioni innescano la cataplessia . Le esperienze scatenanti sono generalmente positive, come risate, conversazioni spiritose e piacevoli sorprese. Gli episodi possono anche essere innescati dalla rabbia, ma raramente da stress, paura o sforzo fisico.

Gli episodi di cataplessia possono variare in gravità. Episodi meno gravi comportano sensazioni momentanee di debolezza in alcuni muscoli, mentre episodi più gravi comportano una perdita totale del controllo muscolare volontario. Durante episodi più gravi, una persona collassa e non può muoversi o parlare.



A differenza di altre condizioni che causano una perdita del controllo muscolare, come svenimenti o convulsioni, le persone che soffrono di cataplessia rimangono coscienti e consapevoli. Gli episodi in genere durano un paio di minuti e si risolvono da soli.

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Narcolessia è un disordine del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna, paralisi del sonno, allucinazioni e, in alcuni casi, cataplessia. Esistono due tipi principali di narcolessia: tipo 1 e tipo 2 , differenziato dal fatto che una persona abbia o meno esperienza di cataplessia.

Le persone con diagnosi di narcolessia di tipo 1 sperimentano episodi di cataplessia, mentre le persone con narcolessia di tipo 2 no. Per le persone con narcolessia di tipo 1, gli episodi di cataplessia iniziano tipicamente dopo il insorgenza di sonnolenza eccessiva . Sebbene la narcolessia di tipo 1 e di tipo 2 contengano entrambe il nome 'narcolessia', la causa della narcolessia di tipo 1 è ben compresa (perdita di un neurotrasmettitore, orexina), mentre la causa della narcolessia di tipo 2 non è ben compresa.



Che cosa causa la cataplessia?

Mentre la causa della cataplessia è ancora in fase di studio, la maggior parte delle persone con cataplessia mostra una perdita di alcune cellule cerebrali che producono l'ormone orexina (chiamato anche ipocretina). L'orexina gioca un ruolo importante nel ciclo sonno-veglia.

Molto di ciò che sappiamo sulla relazione tra orexina (ipocretina) e cataplessia proviene dalla ricerca sulla narcolessia di tipo 1. Questa ricerca suggerisce che diversi fattori possono contribuire alla perdita di orexina nelle persone con narcolessia di tipo 1.

  • Disturbi autoimmuni: Una perdita di cellule che producono orexina può essere correlata a una disfunzione del sistema immunitario. Nelle malattie autoimmuni, il corpo attacca per errore il proprio tessuto sano. Vi sono prove crescenti che la narcolessia di tipo 1 possa essere causata dall'attacco del sistema immunitario cellule che producono orexina .



  • Storia famigliare: Sebbene i potenziali legami genetici non siano completamente compresi, circa il 10% delle persone con narcolessia di tipo 1 ha un parente stretto con sintomi simili.

  • Danno cerebrale: Alcune persone con narcolessia di tipo 1 perdono cellule cerebrali contenenti orexina a causa di lesioni cerebrali, tumori e altre malattie acquisite.

La cataplessia non è sempre collegata alla narcolessia. Circa il 30% degli episodi di cataplessia lo sono correlato ad altri disturbi , Compreso:

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC): L'NPC è una rara malattia genetica caratterizzata dall'incapacità del corpo di trasportare lipidi come il colesterolo all'interno delle cellule, che porta ad accumuli di sostanze grasse nei tessuti del corpo. Le persone con diagnosi di NPC possono sperimentare un varietà di sintomi neurologici , inclusi deterioramento cognitivo, demenza e cataplessia.

  • Sindrome di Prader-Willi: La sindrome di Prader-Willi è una condizione genetica che inizia nell'infanzia, portando a difficoltà di alimentazione precoce, crescita e sviluppo ritardati e un appetito insaziabile. In questa condizione, entrambi l'eccitazione e il cibo possono causare cataplessia .

  • Sindrome di Angelman: Questa malattia genetica colpisce il sistema nervoso , che porta a disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e problemi di movimento ed equilibrio. La cataplessia è stata segnalata in molti bambini con questo disturbo.

  • Ictus, tumori cerebrali, processi infiammatori del cervello che danneggiano i neuroni dell'oressina.

In rari casi, la cataplessia può anche essere un effetto collaterale dei farmaci. Suvorexant, un farmaco per l'insonnia che blocca l'orexina, può causare cataplessia in rari casi. Fortunatamente, la cataplessia in genere scompare dopo che i pazienti smettono di assumere questi farmaci.

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Come viene diagnosticata la cataplessia?

La diagnosi di cataplessia può essere una sfida. Non esiste un test specifico per rilevare la cataplessia, sebbene sia stato suggerito che le registrazioni video di gli episodi possono essere uno strumento utile . La cataplessia viene solitamente diagnosticata sulla base di un colloquio con pazienti e le loro famiglie .

In un'intervista, i medici cercano i classici segni di cataplessia. Un medico può chiedere quanto spesso una persona sperimenta episodi e quanto durano, innescando eventi e quali muscoli sono interessati. Il medico può anche chiedere informazioni sui farmaci che stai assumendo, sulla tua routine del sonno e su qualsiasi altro sintomo associato, come la sonnolenza diurna. Se un medico sospetta cataplessia e / o narcolessia di tipo 1, può ordinare un test del sonno notturno e un test del sonno diurno.

La cataplessia può avere un aspetto diverso in bambini rispetto agli adulti . I bambini mostrano spesso sintomi nella loro andatura o stile di deambulazione e hanno attacchi che coinvolgono i muscoli del viso. Gli episodi nei bambini potrebbero non essere innescati da eventi emotivi. Man mano che invecchiano, cataplessia nei bambini modifiche alla cataplessia dello specchio osservate negli adulti .

Come viene trattata la cataplessia?

Sebbene la perdita di ipocretina associata alla cataplessia sia irreversibile, il trattamento può aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia per molte persone. Il trattamento dipende dalla causa sottostante della cataplessia e può includere farmaci come antidepressivi o sodio oxibato .

Affrontare la cataplessia

Sebbene sperimentare la cataplessia possa essere un'esperienza spaventosa, gli episodi non sono considerati pericolosi finché una persona si trova in un luogo sicuro. La maggior parte delle persone lo sa quando sta arrivando un episodio , dando loro tempo importante per sedersi o sdraiarsi. Tra gli episodi, può essere utile adottare misure per garantire che l'ambiente sia sicuro per quando si verificano gli episodi.

  • Creare un ambiente sicuro: La debolezza muscolare improvvisa può rendere più pericolose le normali attività. Parla con medici, infermieri e altre persone che soffrono di cataplessia per imparare a pianificare gli attacchi. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata ad attività come il nuoto, la guida e l'arrampicata.

  • Parla con insegnanti e capi: I datori di lavoro e gli amministratori scolastici possono essere utili per creare sistemazioni speciali per le persone che soffrono di cataplessia. Questi adattamenti possono comportare il tempo per le pause per il pisolino, modifiche per rendere più sicuro l'ambiente lavorativo o scolastico e consentire di svolgere il lavoro quando una persona si sente più vigile.

  • Trova supporto: Vivere la cataplessia può essere emotivamente drenante e socialmente isolante. Parlare con altre persone che vivono con la cataplessia può aiutare con consigli pratici e supporto emotivo. Poiché la cataplessia si verifica più spesso nelle persone con diagnosi di narcolessia, trovare risorse di supporto per la narcolessia può essere un primo passo utile.

Migliorare l'igiene del sonno

Per molte persone che soffrono di cataplessia, i cambiamenti nello stile di vita sono un aspetto importante della gestione dei sintomi. Mentre un chiaro collegamento tra privazione del sonno e la cataplessia non è stata stabilita, molti pazienti riferiscono che dormire a sufficienza porta ad avere meno episodi .

Migliorare l'igiene del sonno è un modo semplice ed efficace per migliorare la salute e ridurre i rischi di perdita del sonno. Igiene del sonno comporta l'aumento delle abitudini che favoriscono il sonno e la diminuzione delle abitudini che interferiscono con il sonno. Ecco alcuni suggerimenti per migliorare la tua igiene del sonno.

  • Dai la priorità al sonno: Rendi una priorità un sonno sufficiente e di qualità. Vai a letto e alzati alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana. Mantenere un programma di sonno coerente aiuta il tuo corpo ad allinearsi con i ritmi naturali del sonno.

  • Migliora le abitudini diurne: Le attività diurne possono influire sul sonno. Assicurati di fare esercizio fisico regolare e luce naturale ogni giorno. Evita il fumo, l'alcol, la caffeina e i pasti abbondanti entro poche ore prima di coricarti.

  • Stabilisci una routine notturna: Concediti almeno 30-60 minuti per rilassarti prima di andare a letto. Spegni i dispositivi elettronici e trova un'attività rilassante come leggere, fare stretching o fare il bagno. Esercizi di rilassamento può aiutare a calmare i nervi e cullarti in una notte di sonno migliore.

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